Ebebek Logo

Down sendromu (mongolismus, trizomi 21) nedir?

B

Bebek.comverified user

Admin

Clock Icon3dk okuma süresi
29 Mart 201800
Down sendromu (mongolismus, trizomi 21) nedir? kapak resmi

Yaklaşık 800 canlı bebekte 1 görülür. İlk kez 1866 da Langdon Down sendromu klinik olarak tanımlamıştır. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle mongolism diye anılan busendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle “trizomi 21” olarak adlandırılmaktadır.

Yaklaşık 800 canlı bebekte 1 görülür. İlk kez 1866 da Langdon Down sendromu klinik olarak tanımlamıştır. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle mongolism diye anılan busendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle “trizomi 21” olarak adlandırılmaktadır.
  • Vakaların çoğunda(%95) anne ya da babadan gelen fazladan bir kromozom vardır. Çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47’dir. 21 nolu kromozomda 3 tane kromozom vardır(Normalde biri anne ,diğeri babadan gelen 2 kromozom olmalıdır).
  • Nadiren de (%4) translokasyon sonucu oluşur(Bu tipte anne yaşı önemli değildir).
  • % de 1 mozaik tipdedir.
Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği, hastanın yüzündeki belirli özellikler (bazılarında daha belirgindir), aşırı büyük dil ve kısbir boyun gibi bir dizi belirtinin görüldüğü bir hastalıktır. Kafanın arka kısmı düz, kulaklar küçük( bazen yukarıda kıvrımlı), burun basık vegeniş olabilir. İşitme ve görme fonksiyonları zayıf olabilir, özellikle kalpte ve mide bağırsak kanalında olmak üzere çeşitli iç organkusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar genelde kısa boyludur, kaslar gevşektir (büyümedeki gecikmenin birbölümünden sorumlu kusur.
Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boykısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır.
Risk altındakiler ;
  • Daha önce doğuştan kusurlu çocuğu olan anne-babaların çocukları
  • Anne veya baba da kromozom kusuru varsa
  • Anne yaşı 35 üzerinde bulunanlar( anne yaşı arttıkça risk artar). 35 yaşın üzerindeki annelerden doğan bebeklerin % 2 sinde görülür.
Anne yaşıDoğumda Sıklık
15-191:1250
20-241:4000
25-291:1100
30-341:900-1:500
351:350
371:225
391:140
401:100
>451:25
Genç annelerde (35 yaşın altında) trisomi 21 li bir bebekten sonra yineleme riski yaklaşık % 1 dir. 35 yaşından büyük annelerde ise burisk yaşla orantılıdır.
Beraberinde görülebilen diğer sorunlar şunlardır ;
  • %50 sinde doğuştan kalp kusurları vardır.
  • Diyabet
  • Erken katarakt
  • Epilepsi
  • Diş sorunları
  • İşitme ve görme fonksiyonlarının zayıf olması
  • Mide-bağırsak sorunları
  • Tiroit fonksiyon bozukluğu
  • Erken yaşlanma
  • Artmış Alzheimer hastalığı riski(40 yaş civarında)
  • Artmış kanser riski(Lösemi vs)
Ağır kalp anomalisi olmayanlar 40-50, hatta daha ileri yaşlara kadar yaşayabilir. Bebeklik yaşlarında kalp anomalisi dışında en önemliölüm sebebi infeksiyonlar ve özellikle zatürredir.
TANI: Klinik olarak bu dış görünümü down sendromu tanımına uyan bebeklerde “sitogenetik incelemeler” yapılamalıdır. Kromozom testiile tanı kesinleşir.
Doğum öncesi teşhis mümkündür. Doğumdan sonra yapılacak ameliyatlarla eğer varsa kalpteki ve diğer sistemlerdeki anomalilerdüzeltilebilir. Hafif-orta derecede zeka geriliği olan Down sendromlu çocuklarda erkenden uygulanan özel eğitim programları , zeka katsayısını (IQ)yükseltebilir.
Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan Down sendromlu hastalar geç de olsa konuşabilir, kendilerine bakabilecek düzeyde sosyal gelişmegösterir ve çevreye uyum sağlar.Genelde taklit, resim ve müzik yeteneği olan, mutlu, arkadaş canlısı çocuklardır. Az bir bölümündeemosyonel sorunlar vardır. Büyük çoğunluğu basit meslekler öğrenebilir, müzik aletleri çalabilirler.
B

Bebek.comverified user

Admin

Uzman kadromuzun çalışmalarıyla kısa sürede büyüyen bebek.com; bugün binlerce sayfa bilgi sunan, çocuk sahibi olmayı düşünen veya çocuğu olan bilinçli ailelerin her türlü ihtiyacını karşılayabildikleri, birçok güncel, bilgi ve servis içeren bir portaldır.

İçeriği Faydalı Buldunuz mu?

Yorumlar (0)

Yorum yapmak için giriş yapınız

İlginizi Çekebilir

Bebeveyn Testleri

En son quiz

14 Haziran 2026like icon0message icon1
Bebek

Montessori Oyuncak Seçimi İçin En İyi 7 Öneri: 2026 Rehberi

Bu rehber, 2026 yılı güncel Montessori yaklaşımı ışığında; çocuğun bağımsızlığını, odaklanma becerisini ve öz disiplinini destekleyen oyuncak seçim kriterlerini özetliyor.

13 Mayıs 2026like icon0message icon1
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

Anne Sütünün Üretimini Destekleyecek Atıştırmalıklar

Bu rehber, emzirme dönemindeki annelerin enerji ihtiyacını karşılamayı hedeflerken, anne sütünü destekleyici doğal besin öğelerini içeren pratik atıştırmalık alternatiflerini incelemektedir.

08 Nisan 2026like icon0message icon0
Bebek

Seyahatinizi Kolaylaştıracak Beslenme Ürünleri

Bebekle seyahatte beslenme nasıl kolaylaşır? Formül mama ve ek gıda sürecinde yolculuğu rahatlatacak pratik önerileri keşfedin.

04 Mart 2026like icon0message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

En İyi Tummy Time Oyuncakları

Bebeğinizin boyun ve sırt kaslarını güçlendiren Tummy Time (karın üstü vakit) egzersizlerini eğlenceli hale getirin! Gelişimi destekleyen en iyi oyuncakları ve uzman tavsiyelerini keşfedin.

02 Mart 2026like icon0message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

BLW Yolculuğunuzda Yanınızda Olması Gereken Ürünler

BLW yöntemiyle bebeğiniz kendi kendine beslenmeyi keşfeder. Süreci kolaylaştıran güvenli ve pratik ürün önerilerini keşfedin.

27 Şubat 2026like icon0message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

Ek Gıdaya Geçiş Rutininde Olması Gereken Ürünler

Ek gıdaya geçişte hangi ürünler gerekli? Mama sandalyesinden buharda pişiriciye kadar süreci kolaylaştıran temel ürünleri keşfedin.

26 Şubat 2026like icon0message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

Bebeğiniz İçin Besleyici Kaşık Mamaları

Bu rehber, ek gıdaya geçiş sürecinde besin değeri yüksek ve sağlıklı kaşık mamalarını evde hazırlamanın püf noktalarını sunmaktadır.

26 Şubat 2026like icon0message icon0
Bebek Bakımı

Bebeklerde Gaz Sancısına İyi Gelen Ürünler

Bebeklerde gaz sancısı neden olur, nasıl hafifletilir? Kolik döneminde bebeğinizi rahatlatacak yöntemleri ve yardımcı ürünleri keşfedin.

25 Şubat 2026like icon0message icon0
Çocuk Alışverişi

Bebeğiniz İçin En Eğitici 10 Kitap Tavsiyesi

Bu yazı, bebeklerin duyusal ve zihinsel gelişimini desteklemek amacıyla seçilen, yaşa uygun içerik ve görsel zenginliğe sahip en etkili 10 kitap önerisini sunmaktadır.

25 Şubat 2026like icon0message icon0