Ebebek Logo

İşitme Engelli Bebeğe Anne Karnında Tanı Konabiliyor

B

Bebek.comverified user

Admin

Clock Icon2dk okuma süresi
29 Temmuz 201400

Önerilen Videolar

Genetik alanındaki gelişmelerle birlikte, bebeklerin daha anne karnındayken özürlü doğup doğmayacaklarını bilmek artık mümkün olabiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nin başlattığı uygulamayla anne karnındaki bebekten alınan hücreler DNA analizine tabi tutularak doğumsal ya da kalıtsal işitme engelinin bulunup bulunmadığı önceden öğrenilebiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nden Dr. Hakan Özön, işitme kaybının doğumsal ve edinsel olarak ortaya…

Genetik alanındaki gelişmelerle birlikte, bebeklerin daha anne karnındayken özürlü doğup doğmayacaklarını bilmek artık mümkün olabiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nin başlattığı uygulamayla anne karnındaki bebekten alınan hücreler DNA analizine tabi tutularak doğumsal ya da kalıtsal işitme engelinin bulunup bulunmadığı önceden öğrenilebiliyor. Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nden Dr. Hakan Özön, işitme kaybının doğumsal ve edinsel olarak ortaya çıkabileceğini belirterek, doğumsal işitme kaybının her 1000 veya 2000 doğumda bir görüldüğünü söyledi. Gelişmiş ülkelerdeki verilere göre sağırlık veya işitme kaybının % 60 gibi bir oranda kalıtsal olduğunu kaydeden Dr. Hakan Özön şöyle konuştu: “Kalıtsal sağırlık ve işitme kayıplarının % 50’den fazlası genetik kökenlidir. Sağırlık ya da işitme kaybının genetik kökenli olanlarını genetik kökenli olmayanlardan ayırmada bazı testlerin uygulanması gerekmektedir. Bunun için otolojik ve fiziksel incelemelerin yanı sıra genetik danışma ve detaylı aile ağacının (pedigri) çıkartılması büyük önem taşır.”

Anne karnında tanı

Dr. Hakan Özön, genetik alanındaki ilerlemelerin, artık kısmen de olsa özürlü doğumlarının önüne geçtiğini ifade ederek, özellikle kalıtsal işitme kaybına yönelik olarak Alman Hastanesi’nde önemli çalışmalar yaptıklarını anlattı. Ailesinde sendromik-kalıtsal işitme kaybı olan ve akraba evliliği yapan çiftlerin bu yönteme başvurabileceğini ifade eden Özön şöyle devam etti: “Gebeliğin 10-16. haftalarında bebeğe ait hücreleri CVS veya amniyosentez yöntemi ile alıyoruz. Hücrelerin DNA’sını elde ettikten sonra işitme kaybına yol açan ‘Connexin 26’ geni üzerinde DNA analizi uyguluyoruz. Analiz sonrasında DNA üzerinde normalden farklı bir duruma (mutasyon) rastlanması, bebeğin işitme kaybının olup olmayacağı konusunda bize yol gösteriyor.”

Aile isterse bebeği aldırıyor

Anne karnındaki bebeğin (fetus) işitme engelli olacağının tespit edilmesi durumunda ailenin haberdar edildiğini belirten Dr. Hakan Özön, “Aile eğer bebeğinin işitme engelli doğmasını istemiyorsa tıbbi amaçlı tahliye (bebeğin alınması) işlemi yapılıyor” dedi.

DNA Analizi nasıl yapılıyor?

Anne karnındaki bebekten (fetus) alınan hücrelerden DNA elde edildikten sonra incelenmek istenen ve daha önceden DNA dizisi bilinen gen bölgesine yönelik olarak PCR adı verilen yöntemle bu bölge istenildiği kadar çoğaltılıyor. Elde edilen ürün, DNA’yı oluşturan harflerin okunabilmesi için ‘sekanslama’ adı verilen bir uygulamaya tabi tutuluyor. Buradan elde edilen son ürün, DNA dizi analiz cihazında gelişmiş bilgisayar programları kullanılarak inceleniyor. Daha sonra sonuçlar normal bireye ait DNA ile karşılaştırılıyor. Bir özür ya da bir hastalık anlamına gelen DNA dizisi üzerindeki harf farklılıkları bu şekilde tespit edilmiş oluyor.
Hamilelikte testler ile ilgili içerikler için http://www.bebek.com/hamilelikte-testler/
B

Bebek.comverified user

Admin

Uzman kadromuzun çalışmalarıyla kısa sürede büyüyen bebek.com; bugün binlerce sayfa bilgi sunan, çocuk sahibi olmayı düşünen veya çocuğu olan bilinçli ailelerin her türlü ihtiyacını karşılayabildikleri, birçok güncel, bilgi ve servis içeren bir portaldır.

İçeriği Faydalı Buldunuz mu?

Yorumlar (0)

Yorum yapmak için giriş yapınız

İlginizi Çekebilir

Bebeveyn Testleri

En son quiz

14 Haziran 2026like icon0message icon1
Bebek

Montessori Oyuncak Seçimi İçin En İyi 7 Öneri: 2026 Rehberi

Bu rehber, 2026 yılı güncel Montessori yaklaşımı ışığında; çocuğun bağımsızlığını, odaklanma becerisini ve öz disiplinini destekleyen oyuncak seçim kriterlerini özetliyor.

13 Mayıs 2026like icon0message icon1
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

Anne Sütünün Üretimini Destekleyecek Atıştırmalıklar

Bu rehber, emzirme dönemindeki annelerin enerji ihtiyacını karşılamayı hedeflerken, anne sütünü destekleyici doğal besin öğelerini içeren pratik atıştırmalık alternatiflerini incelemektedir.

08 Nisan 2026like icon0message icon0
Bebek

Seyahatinizi Kolaylaştıracak Beslenme Ürünleri

Bebekle seyahatte beslenme nasıl kolaylaşır? Formül mama ve ek gıda sürecinde yolculuğu rahatlatacak pratik önerileri keşfedin.

04 Mart 2026like icon0message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

En İyi Tummy Time Oyuncakları

Bebeğinizin boyun ve sırt kaslarını güçlendiren Tummy Time (karın üstü vakit) egzersizlerini eğlenceli hale getirin! Gelişimi destekleyen en iyi oyuncakları ve uzman tavsiyelerini keşfedin.

02 Mart 2026like icon0message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

BLW Yolculuğunuzda Yanınızda Olması Gereken Ürünler

BLW yöntemiyle bebeğiniz kendi kendine beslenmeyi keşfeder. Süreci kolaylaştıran güvenli ve pratik ürün önerilerini keşfedin.

27 Şubat 2026like icon0message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

Ek Gıdaya Geçiş Rutininde Olması Gereken Ürünler

Ek gıdaya geçişte hangi ürünler gerekli? Mama sandalyesinden buharda pişiriciye kadar süreci kolaylaştıran temel ürünleri keşfedin.

26 Şubat 2026like icon0message icon0
Bebek Ürünleri ve Alışveriş

Bebeğiniz İçin Besleyici Kaşık Mamaları

Bu rehber, ek gıdaya geçiş sürecinde besin değeri yüksek ve sağlıklı kaşık mamalarını evde hazırlamanın püf noktalarını sunmaktadır.

26 Şubat 2026like icon0message icon0
Bebek Bakımı

Bebeklerde Gaz Sancısına İyi Gelen Ürünler

Bebeklerde gaz sancısı neden olur, nasıl hafifletilir? Kolik döneminde bebeğinizi rahatlatacak yöntemleri ve yardımcı ürünleri keşfedin.

25 Şubat 2026like icon0message icon0
Çocuk Alışverişi

Bebeğiniz İçin En Eğitici 10 Kitap Tavsiyesi

Bu yazı, bebeklerin duyusal ve zihinsel gelişimini desteklemek amacıyla seçilen, yaşa uygun içerik ve görsel zenginliğe sahip en etkili 10 kitap önerisini sunmaktadır.

25 Şubat 2026like icon0message icon0